鉴定DNA的技术

  鉴定DNA的技术
临床执业医师考试要点解析:
☆☆☆考点7:基因工程与医学;
基因工程作为生物学发展的一个重要领域,不但为生命科学的理论研究提供了崭新的技术手段,而且为工农业生产和医学领域的发展开辟了广阔的前景。医学正是基因工程技术及其他遗传学技术、理论与医学实践相结合的结果。医学包括以下内容。
1.疾病基因的发现
根据克隆基因的定位、性质和功能研究所提供的线索,可进一步确定克隆的基因在遗传病中的作用。因此,某个疾病相关基因的发现不仅可寻致新的遗传病的发现,而且对遗传病的诊断和治疗都是极有价值的。
2.发展新药物
利用基因工程技术生产有药用价值的蛋白质、多肽产品已成为当今世界上的一项重大产业。目前己经或正投入市场的基因工程产品有胰岛素、生长素、、因子Ⅷ、白介素-2、粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子、肥大细胞生长因子及白血病因子等。
3.DNA诊断
DNA诊断又称基因诊断,目前已发展成为一门独具特色的诊断学科棗DNA诊断学。DNA诊断是利用生物学及遗传学的技术和原理,在DNA水平上分析、鉴定遗传性疾病所涉及的基因的置换、缺失或插入等突变。目前用于DNA诊断的方法很多,但其基本过程相似:首先分离、扩增待测的DNA片段,然后利用适当的分析手段,区分或鉴定DNA的异常。目前广泛用于待测基因的分离及扩增技术是此R技术,其次是连接酶链反应。常用的DNA分析手段有性片段长度多态性(RFLP)、单链构象多态性(SSCP)、核酸杂交、变性梯度胶电泳、核酸酶A技术以及DNA序列分析等。
4.基因治疗
所谓基因治疗就是向功能缺陷的细胞补充相应功能的基因,以纠正或补偿其基因缺陷,从而达到治疗的目的。针对体细胞进行基因改良的基因治疗称体细胞基因治疗,这类基因治疗仅单独治疗受累组织,类似于。性细胞基因治疗因对后代遗传性状有影响,目前仅限于动物实验(转基因动物),以测试各种重组DNA在矫正遗传病方面是否有效。
5.遗传病的防治
受累疾病基因克隆不仅为医学家提供了重要工具,使他们能深入地认识、理解一种遗传病的发生机制,为寻求可能的治疗途径、预测疗效提供了有力手段;更重要的是可以利用这些进行极有意义的产前诊断,而后通过治疗技巧与治疗、预防能力的结合,从根本上杜绝遗传性疾病的发生和流行。
(1)产前诊断
产前诊断可以通过胎儿组织活检、羊膜腔穿刺、羊膜绒毛样品及母体血循环中的胎儿细胞进行。从安全角度考虑,后者最值得提倡。从方角度考虑,可以进行染色体组型分析,发现染色体异常;更可以利用DNA诊断学方法分析基因缺陷。
(2)携带者测试
基因测试常用于检出隐性遗传病携带者,包括隐性遗传病受累个体家庭的其他和有特殊遗传病死亡家庭的人群。如果能建立可行的携带者测试方法,并能检出其绝大多数携带者,对指导婚姻和生育是很有价值的。
(3)症候前诊断
由于对某些发病有关基因已有所掌握,故而在综合征发生前可能做出预测,协助他们做生活方式的调节、工作调整及生育的选择等。
(4)遗传病易感性
很多遗传病并非限于单基因缺陷,而是由多基因受累或是遗传和因素综合引起的。在这种情况下,一个或多个基因缺陷的存在会使个体对发病诱因极度而易于发病。比如,有LDL(低密度脂蛋白)受体基因缺陷的个体同时有高胆固醇血症,其冠状动脉发病率要比单纯高胆固醇血症者为高。一个发病个体的结局也依赖于其它基因缺陷和因素、生活习惯的影响。因此,根据DNA诊断,做好疾病的早期预测并注意卫生和个人生活方式,可以达到预防的目的。
 

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