苯丙酮尿症患儿初现症状通常在( )。

  苯丙酮尿症患儿初现症状通常在( )。
临床执业医师考试要点解析:
☆☆☆☆☆考点5:苯丙酮尿症的临床表现;
绝大多数PKU患儿为典型病例,仅1%左右为BH4缺乏型。患儿出生时都正常,随着进奶以后,通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。
1.神经系统
以智能发育落后为主,可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作,甚至惊厥(约25%),少数肌张力增高和腱反射亢进。BH4缺乏型患儿的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显,如不经治疗常在幼儿期死亡。
2.外观
出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
3.其他
常见和皮肤湿疹,由于排出苯乙酸,尿和汗液有鼠尿臭味。
 

延伸阅读:

标签:考点解析

上一篇:血小板聚集的药物是( )。

下一篇:首关消除是指( )。

留言与评论(共有 0 条评论)
   
验证码: