导致先天性甲状腺功能

　　
临床执业医师考试要点解析：
☆☆☆☆考点1：先天性甲状腺功能减低症的病因；
先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：（1）散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；（2）地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。
主要病因有以下几种：
1．甲状腺不发育或发育不全
是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。患儿甲状腺在宫内阶段发育不全，或在下移过程中停留在舌下至甲状腺正常间的任一部位而形成异位甲状腺。这类发育不全的甲状腺部分或完全了其分泌功能。
2．甲状腺素合成途径中酶缺陷
是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。大多为常染色体隐性遗传病。这种缺陷可发生在碘的转运和氧化、碘与酪氨酸结合、甲状腺球蛋白的合成和水解、甲状腺激素的脱碘等任一过程中。
3．促甲状腺激素缺陷
因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，常见于特发生垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见(称为下丘脑性甲状腺功能减低症)。TSH缺乏常与GH、LH等其他垂体激素缺乏并存，单一缺乏者甚为少见。
4．甲状腺或靶器官反应性低下。
前者是甲状腺细胞膜上的GSμ蛋白缺陷，使cAMP生成障碍而对TSH不反应；后者是末梢组织μ-甲状腺受体缺陷，从而对T3、T4不反应。
5．碘缺乏
地方性甲状腺功能低下症是因为孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
6．新生儿暂时性甲状腺功能减低症
这是由于母体服用抗甲状腺芗或母亲患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，阻断其通过胎盘进入胎儿所造成，这种抗体的半衰期为6.5天，通常在3个月内消失。