女孩,7个月。因逗笑少,对玩具不感兴趣,矮小,而去医院要求检查,医生疑为智能低下。对其病因如先天性甲状腺功能低下未能肯定,如需确诊,进一步应作的实验室检查是( )。

  女孩,7个月。因逗笑少,对玩具不感兴趣,矮小,而去医院要求检查,医生疑为智能低下。对其病因如先天性甲状腺功能低下未能肯定,如需确诊,进一步应作的实验室检查是( )。
临床执业医师考试要点解析:
☆☆☆☆☆考点3:先天性甲状腺功能减低症的实验室检查;
先天性甲状腺功能减低症在早期严重损害小儿的神经系统功能,但该病的治疗容易且疗效颇佳,因此早期确诊至为重要。
1.新生儿筛查
我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入的筛查内容之一。目前国内、外大都采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果>20Mu/L时,再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。该法采集标本简便,假阳性和假阴性率较低,费用低,因此是早期确诊、避免神经发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳检测手段。
2.血清T4、T3、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度,如T4降低、TSH明显增高时确诊:血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。
3.TRH刺激试验
对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿,可按7μg/kg静注TRH,正常者在注射后20~30分钟出现TSH上升峰,90分钟后回至基础值。不出现反应峰时应考虑垂体病变,相反,TSH反应峰甚高或持续时间延长,则提示下丘脑病变。
4.骨龄测定
利用手和腕X线片,可以判断患儿骨龄,以作为辅助诊断和治疗监测。
5.放射性核素检查(SPECT)
可采用静注99mTc后以单光子发射计算机体层摄影术检查患儿甲状腺有无异位、结节、发育等情况。
 

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