11个月男婴，纯母乳喂养，未添加辅食，3个月出现进行性面色苍黄，智力及运动发育倒退，体查：表情呆滞，逗引不笑，舌颤，肺未见异常，肝肋下2cm，脾肋下1cm。血红蛋白70gL，MCV985fl，MCH
临床执业医师考试要点解析：营养性巨幼红细胞性贫血的实验室检查；
1．血象
呈大细胞性贫血，MCV大于94fl，MCH大于32ppg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。血涂片可见红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见；嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见；可见到巨幼变的有核细胞，网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低，中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5%以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。这种分叶过多现象可出现在骨髓尚未出现巨幼红细胞之前，因此有早期诊断的意义。此外，还可见到世大晚幼、巨大带状核中性粒细胞。
2．骨髓象
骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞增出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗松，副染色质明显，显示细胞核的发育落后于胞浆。可见到大的并有胞浆空泡形成的中性粒细胞，巨核细胞的核有过度分叶现象。
3．维生素B12缺乏的血清学检查
（1）血清维生素B12：正常值为200～800，如小于100则提示缺乏维生素B12；
（2）血清乳酸脱氢酶（LDH）水平明显示增高；尿甲基丙二酸的排泄量增多是维生素B12缺乏的一个可靠而的指标；血清胆红素水平可有中等度的增高。
4．叶酸缺乏的血清学检查
（1）血清叶酸正常值为5～6，小于3提示叶酸缺乏。
（2）血清维生素B12和血清铁水平正常或升高；
（3）血清LDH水平明显增高。
考点12：营养性巨幼红细胞性贫血的预防和治疗；
1．预防
主要是改善哺乳母亲的营养，婴儿及时添加辅食，年长儿要注意食物均衡，去除影响维生素B12和叶酸吸收的因素。
2．治疗
由于维生素B12和叶酸缺乏的病因不同，故治疗原则也各异现分述如下：
（1）缺乏维生素B12所致的巨幼红细胞贫血的治疗
①注意营养与护理，防治感染。
②肌注维生素B12，剂量为每次100μg，每周2～3次，连用数周，直至临床症状明显好转，血象恢复正常为止。对于维生素B12吸收缺陷所致的患者，应给予长期肌注维生素B12的治疗，每月1mg；当有神经系统受累的表现时，应按每日1mg剂量连续肌注至少两周，单纯缺乏维生素B12时，不宜加用叶酸治疗，以名加剧神经症状。
用维生素B12治疗2～4天后一般症状好转，网织红细胞增加，6～7天时达高峰，均于2周时降至正常。骨髓内巨幼红细胞于治疗后6～72小时即可转为正常幼红细胞，故骨髓检查必须在治疗前进行才有助于诊断。神经症状大多恢复较慢，少数病人需经数月后才完全恢复。
③对症治疗：肌肉震颤可用镇静剂治疗；重度贫血者可予输血。
（2）缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血的治疗
①去除病因，改善营养。
②叶酸治疗，口服剂量为每次5mg，每日三次，连服数周至临床关头明显好转，红细胞和血红蛋白恢复正常为止。维生素C能促进叶酸利用。同时口服可提高疗效。服叶酸后1～2天，食欲好转，2～4天网织红细胞增加，4～7天达高峰。以后血红蛋白、白细胞或血小板亦随之增加，2～6周后红细胞和血红蛋白可恢复正常。骨髓中巨幼红细胞大多于24～48小时内转变为正常幼红细胞，但巨大中性晚幼粒细胞则可继续存在数天。
因使用抗叶酸制剂而致病者，可用甲酰四氢叶酸钙治疗。对先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸的剂量需达每日15～50mg方能维持正常造血需要。