编码HLA-Ⅱ类抗原的基因位于( )

  编码HLA-Ⅱ类抗原的基因位于( )

、TAP、HLA-DM☆☆☆☆考点2:HLA复合体及其产物;

  

1.HLA复合体的定位和结构

  

HLA复合体位于第6号染色体短臂6p21.31,全长3600kb,共有224个基因座位,其中128个为功能性基因,96个为假基因。HLA复合体分为三个区域,即Ⅰ类基因区Ⅱ类基因区和Ⅲ类基因区。

  

2.HLA复合体的分类

  

可分为两类:经典HLA基因和免疫功能相关基因。前者为传统的HLAⅠ类和Ⅱ类基因,后者包括传统的Ⅲ类基因,以及新确认的免疫功能相关基因。经典HLA-Ⅰ类基因区含数十个Ⅰ类基因座位,其中HLA-A、-B、-C为经典的HLA-Ⅰ类基因,又称为HLA-Ⅰa基因。经典HLA-Ⅱ类基因区也含数十个基因座位,其中HLA-DR、-DP和-DQ为经典的HLA-Ⅱ某些Ⅱ类基因。某些HLA-Ⅱ类基因可有2个或2个以上的β链功能基因,但一般只有一个α链功能基因。这些α链分别与β2微球蛋白(β2m)结合,共同组成HLA-Ⅰ类抗原。Ⅲ类基因区位于Ⅱ类基因区之间,内含众多编码血清补体和其他血清成分的基因(相应基因产物主要是C4,C2,B因子,TNF-α/β和HSP70)、抗原加工提呈相关基因(包括抗原肽加工相关转运体TAP、巨大多功能蛋白酶体和低量多肽LMP基因等)。

  

3.HLA复合体的遗传特征(多基因性、多态性、单元型遗传、共显性遗传、连锁不平衡)

  

多基因性:即在同一个体中,HLA复合体基因座位在数量和结构上具有多样性;

  

多态性:是指在一随机婚配的群体中,染色体同一基因座位有两种以上基因型,即可能编码二种以上的产物。HLA复合体是迄今已知人体最复杂的基因复合体,有高度的多态性。主要由每一座位均存在的为数众多的复等位基因所致;

  

单元型遗传:是指HLA复合体中,同一染色体上紧密连锁的等位基因很少发生同源染色体间的交换,以一完整的遗元型由亲代传给子代;

  

共显性:即在杂合子状态下,同源染色体上的等位基因均表达出相应的产物;

  

连锁不平衡:是指分属两个或两个以上的基因座位的等位基因同时出现在一条染色体上的概率高于随机出现的频率。

  

4.HLA编码的产物

  

由于HLA可分为经典HLA基因和免疫功能相关基因,因此其产物包括有经典的HLA-Ⅰ类抗原、HLA-Ⅱ类抗原和其他免疫功能相关如C48、C4A、Bf、C2、LMP等。、TAP、HLA-DM

  

 

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