患儿2岁，因体格智力发育落后来诊体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（ ）。
临床执业医师考试要点解析：
☆☆☆☆☆考点3：21-三体综合征的鉴别诊断；
典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，即可确定诊断。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应作染色体核型分析鉴别。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH，T4和染色体核型分析进行鉴别。