头大、四肢短小,智能正常是( )。

  头大、四肢短小,智能正常是( )。
临床执业医师考试要点解析:
☆☆☆☆考点4:先天性甲状腺功能减低症的诊断和鉴别诊断;
1.佝偻病
有动作发育迟缓、生长落后等表现,但智能正常,皮肤正常,无甲低特殊面容,有佝偻病体征,血生化和骨骼X线片可以协助诊断。
2.21-三体综合症
患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓,有特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低,舌伸出口外,皮肤和毛发正常,无粘液水肿。
3.先天性巨结肠
出生后即开始便秘、腹胀,常有脐疝,但其面容、反应及哭声等均正常。
4.骨骼发育障碍的疾病
如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状,骨骼X线片和尿中代谢物检测可资鉴别。
 

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