10个月男婴，进行性面色苍白2个月，近3天出现嗜睡、头部震颤、不能独坐。查体：反应迟钝，肢体轻微震颤，踝阵挛阳性。外周血Hb55gL，MCV105fl，MCH38pg，MCHC32%，血清Vi
考点10：营养性巨幼红细胞性贫血的临床表现；
维生素B12和叶酸所致的巨幼红细胞性贫血多见于婴幼儿，小于2岁者占96%以上，起病缓慢，主要临床表现如下：
1．一般表现
多呈虚胖，或伴轻度水肿，毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。
2．贫血表现
轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄，无力。常们有肝、脾肿大。
3．神经症状
患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者还可出现表情呆滞、嗜睡，对反应迟钝，不哭不笑，智力发育、动作发育落后，甚至退步。此外，还常出现肢体、躯干、头部和震颤，甚至抽搐，感觉异常，共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。
4．消化系统症状
常有食欲不振，腹泻、和舌炎等。
☆☆☆☆☆考点11：营养性巨幼红细胞性贫血的实验室检查；
1．血象
呈大细胞性贫血，MCV大于94fl，MCH大于32ppg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。血涂片可见红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见；嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见；可见到巨幼变的有核细胞，网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低，中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5%以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。这种分叶过多现象可出现在骨髓尚未出现巨幼红细胞之前，因此有早期诊断的意义。此外，还可见到世大晚幼、巨大带状核中性粒细胞。
2．骨髓象
骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞增出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗松，副染色质明显，显示细胞核的发育落后于胞浆。可见到大的并有胞浆空泡形成的中性粒细胞，巨核细胞的核有过度分叶现象。
3．维生素B12缺乏的血清学检查
（1）血清维生素B12：正常值为200～800，如小于100则提示缺乏维生素B12；
（2）血清乳酸脱氢酶（LDH）水平明显示增高；尿甲基丙二酸的排泄量增多是维生素B12缺乏的一个可靠而的指标；血清胆红素水平可有中等度的增高。
4．叶酸缺乏的血清学检查
（1）血清叶酸正常值为5～6，小于3提示叶酸缺乏。
（2）血清维生素B12和血清铁水平正常或升高；
（3）血清LDH水平明显增高。