6个月小儿，玩耍中突然出现四肢抖动，双眼上翻，持续约5秒钟后缓解，每天发作2～5次。查体：T36.5摄氏度，枕秃（+），颅骨软化。应做哪项检查（ ）。
临床执业医师考试要点解析：
☆☆☆☆考点11：维生素D缺乏性佝偻病的诊断和鉴别诊断；
1．诊断
有日光照射不足及维生素D缺乏的病史，佝偻病的症状和体征，结合血生化改变和骨X线改变可做出正确诊断。但应注意早期病儿骨骼改变不明显，多汗、夜惊、烦躁等神经症状又无性，需结合患儿年龄、季节、病史做出综合判断。血清25-(OH)D3（正常10～80μg/L）和1，25-(OH)2D3（正常0.03～0.06μg/L）水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。
根据卫生部颁发的婴幼儿佝偻病治疗方案，佝偻病临床可分为三度：
（1）轻度：可见颅骨软化、囱门增大、轻度方颅、肋骨串珠等；
（2）中度：有典型肋骨串珠、手镯、肋膈沟、轻或中度鸡胸、漏斗胸、O形或X形腿，可有囟门晚闭，出牙迟缓等明显改变；
（3）重度：可见明显肋膈沟、鸡胸、漏斗胸、O形或X形腿、病骨折等严重改变。
2．鉴别诊断
除需与甲状腺功能低下引起的生长发育迟缓以及软骨营养不良引起的骨骼畸形鉴别外，主要应与抗维生素D佝偻病鉴别，此类疾病的共同特点为一般剂量的维生素D治疗无效。
（1）低血磷性抗维生素D佝偻病（家族性低磷血症）
为肾小管再吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致，佝偻病的症状多发生于1岁以后，且2～3岁后仍有活动性佝偻病表现，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。
（2）远端肾小管酸中毒
为远曲小管泌氢障碍，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病症状。骨骼畸形严重，身材矮小，除低血钙、低血磷之外，有代谢性酸中毒及低钾、高氯血症，尿呈碱性（pH>6）。
（3）维生素D依赖性佝偻病
为常染色体隐性遗传，分为二型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-（OH）D3转变为1，25-(OH)2D3发生障碍，Ⅱ型为靶器官1，25-(OH)2D3受体缺陷。两型均有严重的佝偻病症状，低血钙、低血磷、碱性磷酸酶明显增高。Ⅰ型可有高氨基酸尿症，Ⅱ型的一个重要特征为脱发。
（4）肾性佝偻病
因肾脏疾患引起的慢性肾功能障碍导致25-(OH)D3转变为1，25-(OH)2D3减少，出现钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，碱性磷酸酶正常。佝偻病症状多于幼儿后期渐显示，身材矮小。
（5）肝性佝偻病
肝功能不良可使25-(OH)D3生成障碍，伴有胆道阻塞时肠道吸收维生素D及钙也降低，出现低血钙、抽搐和佝偻病征。
☆☆☆☆☆考点10：维生素D缺乏性佝偻病的临床表现；
本病好发于3月～2岁小儿，主要表现为生长中的骨骼改变、肌肉松弛和神经兴奋性病症。临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期，初期和激期统称为活动期。
1．初期
多见于6个月以内，特别是小于3个月的婴儿，主要表现为神经兴奋性增高：易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗（与季节无关），因烦躁及头部多汗致婴儿常摇头擦枕，出现枕秃。此期常无明显骨骼改变，X线片检查多正常，或仅见临时钙化带稍模糊。血生化检查改变轻微：血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（30～40），碱性磷酸酶增高或正常。
2．激期
除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动机能发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显，故不同年龄有不同的骨骼表现。
（1）骨骼改变
头部：①颅骨软化；多见于3～6个月婴儿，因此时颅骨发育最快，软化部分常发生在枕骨或顶骨中央，约6个月时颅骨软化逐渐消失；②方颅：多见于8～9个月以上小儿，由于骨样组织增生致额骨及顶骨双侧呈对称性隆起，形成方颅，重者可呈鞍状、十字状颅形；③前囟增大及闭合延迟：重者可延迟至2～3岁方闭合；④出牙延迟：可迟至1岁出牙，有时出牙顺序，牙齿缺乏釉质，易患龋齿。
胸廓：胸廓畸形多发生于1岁左右小儿，其表现不：①肋骨串珠；②肋膈沟（赫氏沟）；③鸡胸或漏斗胸。
四肢：①腕踝畸形：多见于6月以上小儿，腕和踝部骨骺处膨大，状似手镯或脚镯；②下肢畸形：见于1岁左右站立行走后小儿，由于骨质软化和肌肉关节松弛，在立、走的重力影响下可出现O形腿或X形腿。1岁内小儿可有生弯曲，故仅对1岁以上小儿，才作下肢畸形检查。
其他：学坐后可引起脊柱后突或侧弯，重症者可引起骨盆畸形，形成扁平骨盆。
（2）肌肉松弛：患儿肌张力低下，头项软弱无力，坐、立、行等运能发育落后，腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。
（3）其他：大脑皮层功能异常，条件反向形成缓慢，表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，常伴发感染，可有贫血、脾大等表现。
（4）血生化及骨骼X线改变：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端距离加大；骨质普遍稀疏，密度减低，可有弯曲或骨折。
3．恢复期
经适当治疗后患儿临床症状减轻至消失，活泼，肌张力恢复。血清钙磷浓度数天内恢复正常 ，钙磷乘积亦渐正常，碱性磷酸酶4～6周恢复正常。X线表现于2～3周后即有改善，临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓，逐步恢复正常。
4．后遗症期
多见于3岁以后小儿，临床症状消失，血生化及骨骼X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，轻或度佝偻病治疗后很少留有骨骼改变。