10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，少。体查：表情呆板，前囱未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次分，心音稍低钝，腹部膨隆，
临床执业医师考试要点解析：
☆☆☆☆☆考点3：先天性甲状腺功能减低症的实验室检查；
先天性甲状腺功能减低症在早期严重损害小儿的神经系统功能，但该病的治疗容易且疗效颇佳，因此早期确诊至为重要。
1．新生儿筛查
我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入的筛查内容之一。目前国内、外大都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果>20Mu/L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，费用低，因此是早期确诊、避免神经发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳检测手段。
2．血清T4、T3、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊：血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。
3．TRH刺激试验
对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，可按7μg/kg静注TRH，正常者在注射后20～30分钟出现TSH上升峰，90分钟后回至基础值。不出现反应峰时应考虑垂体病变，相反，TSH反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
4．骨龄测定
利用手和腕X线片，可以判断患儿骨龄，以作为辅助诊断和治疗监测。
5．放射性核素检查（SPECT）
可采用静注99mTc后以单光子发射计算机体层摄影术检查患儿甲状腺有无异位、结节、发育等情况。
☆☆☆☆☆考点2：先天性甲状腺功能减低症的临床表现；
甲状腺功能减低症的症状出现早晚及轻重程度与患儿残留的甲状腺分泌功能有关，残留的分泌功能越少，发病就越早，病情也越重。其主要特点有三：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
1．新生儿期症状
患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀，便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
2．典型症状
多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。
（1）特殊面容和体态
颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。
（2）神经系统
动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
（3）生理功能低下
、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P～R间期延长、T波平坦等改变。肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。
3．地方性甲状腺功能减低症
因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的症候群：
（1）神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；
（2）粘液水肿性综合征：以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。
4．多种垂体激素缺乏症状
TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏），小（Gn缺乏）或尿崩症（AVP缺乏）等。